19:56 Нарушение свертываемости крови | |
|
БОЛЕЗНЬ ФОН ВИЛЛЕБРАНДА Болезнь фон Виллебранда (фВБ) по статистике является одним из наиболее частых наследственных геморрагических диатезов, обусловленных нарушениями в свертывающей системе крови. Точная численность не известна, однако, по предварительным подсчетам она составляет 1% населения. фВБ наблюдается повсемирно среди людей всех социально-экономических и этнических групп. Она является аутосомно наследуемым расстройством (означающим то, что наследуется и встречается в равной степени среди мужчин и женщин). фВБ классифицируется на три главных типа согласно тому, является ли дефект в Факторе фон Виллебранда (фВФ) количественным (количество) или качественным (качество или функция). Тип 1 фВБ включает дефицит фВФ. Тип 2 фВБ, у которого имеются четыре подтипа, включает качественный дефект фВФ (он не функционирует должным образом). Тип 3 включает почти или полное отсутствие фВФ. Большинство типов наследуются аутосомным доминантным способом. Тип 3 и 2N наследуются рецессивным способом. Важно знать, какой тип фВБ индивидуум имеет, потому что лечение различается среди определенных типов. Если имеется существенное уменьшение в фВФ, как отмечается в типе 3, или проблема с фВФ, связанном с фактором VIII, как отмечается в типе 2N, то также может быть найдено существенное уменьшение в уровнях фактора VIII. Иногда люди с фВБ типа 3 или 2N ошибочно диагностируются как имеющие гемофилию А из-за значительно сниженного фактора VIII. Чтобы предотвратить такой неверный диагноз, необходимо при оценке на присутствие расстройства коагуляции проверять уровени обоих факторов VIII и фВФ. Симптомы фВБ относятся к неспособности организма формировать тромб. Кровотечение является главным образом mucocutaneous (слизистая оболочка и кожа). Наиболее общие симптомы - легко появляющиеся синяки, частые или продолжительные носовые кровотечения, тяжелое или продолжительное менструальное кровотечение (меноррагия) и продолжительное кровотечение после ранения, хирургической операции, лечения зубов и родов. Может также происходить желудочно-кишечное кровотечение. Кровоизлияния в суставы при фВБ случаются намного реже, чем при гемофилии и обычно происходят у индивидуумов, которые также имеют низкий уровень фактора VIII. Присутствие болезни фон Виллебранда (фВБ) определяется геном, переданным от родителя к ребенку. Аномальный ген в фВБ - одна из регулярных хромосом, не относящаяся к половым хромосомам (как при гемофилии) и, следовательно, фВБ случается с равной частотой и тяжестью у мужчин и женщин. Часто тщательное изучение семейной истории помогает доктору в диагностировании состояния. Изредка аномальный ген может появиться в первый раз у пациента, когда у обоих родителей отсутствует аномалия. Это называется новой "мутацией", и расстройство может быть затем передано последующим детям обычным способом. Специальное тестирование гена фактора фон Виллебранда (DNA) сейчас возможно для некоторых форм болезни фон Виллебранда. Иногда возможно проследить фВБ через несколько поколений. Рисунок выше демонстрирует обычный образец доминантного наследования. Хотя генетический дефект наследуется аутосомным способом, он не соответствует классическим образцам аутосомного доминанта или аутосомного рецессива. Легкая форма фВБ и некоторые из возможных форм болезни (тип 2 А или 2 В) появляются в соответствии с аутосомными доминантными образцами, но тяжелая форма фВБ (необнаруживаемые уровни фактора фон Виллебранда) наблюдается только тогда, когда два гена являются дефектными. еще о гинекологических заболеваниях
| |
|
| |