За прошедшие 3 года с момента выхода в свет первого издания учебника «Клиническая генетика» произошли принципиальные изменения в генетике человека не только фактологического, но и концептуального характера: сформировалась наука геномика, секвенированы геномы человека и многих патогенных микроорганизмов, принципиально расширен каталог генов и мутаций, сформулировано понятие о трансдействующих мутациях, обнаружено более 200 генов детоксикации ксенобиотиков, появилась техника биочипов ДНК, позволяющая тестировать одновременно тысячи образцов. Общая концепция учебника «Клиническая генетика» и его «конструкция» остаются в основном прежними, но существенно обновлён фактологический материал и отражены новые тенденции в развитии клинической генетики и широком внедрении генетических идей в клиническую, теоретическую и профилактическую медицину. Для более эффективной оценки усвоения прочитанного текста в конце каждой главы приведены ключевые слова и понятия, а также контрольно-обучающие вопросы. Объяснение необходимых генетических терминов и понятий дизэмбриогенеза читатель может найти в приложениях. Автор учебника «Клиническая генетика» выражает благодарность студентам, преподавателям и врачам, которые на протяжении многих лет своим интересом и вниманием стимулировали постоянное обдумывание и приведение всё усложняющихся генетических знаний в систему и форму, приемлемые для восприятия врачом.